Un equipo de investigadores españoles del CSIC, el Hospital Clínic-IDIBAPS y la Universidad de Barcelona, ha descubierto que ciertas alteraciones en el ADN mitocondrial, específicamente deleciones, podrían predecir el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas como el párkinson. Esta condición ha sido tradicionalmente asociada a una disfunción en las mitocondrias, orgánulos encargados de suministrar energía a las células. Los detalles del estudio han sido publicados en la prestigiosa revista eBioMedicine.
Esta revelación podría significar un avance significativo en la detección temprana de la enfermedad, una ventana de oportunidad para la intervención antes de la manifestación de los síntomas motores y cognitivos. Los investigadores han analizado muestras de líquido cefalorraquídeo de 71 pacientes, encontrando que aquellos con alteraciones del sueño durante la fase REM presentaron niveles elevados de ADN mitocondrial con deleciones.
El descubrimiento sugiere que las deleciones en el ADN mitocondrial no son solo una consecuencia de la enfermedad sino que podrían ser un indicador temprano del proceso degenerativo, subyacente en patologías como la enfermedad de Parkinson y la demencia de cuerpos de Lewy. La investigación, liderada por el profesor Ramon Trullas del IIBB-CSIC, ha arrojado luz sobre cómo la cantidad de ADN con deleciones correlaciona con la rapidez con la que los pacientes desarrollarán la enfermedad, en un trabajo que fortalece la comprensión de los mecanismos moleculares detrás de estas enfermedades.
Alteración de la fase de sueño profundo: un indicativo clave
La alteración de la fase de sueño profundo se observa a través del trastorno de conducta del sueño durante la fase REM, el cual se caracteriza por movimientos bruscos y la falta de relajación muscular. Esta condición no es solo un fenómeno aislado, sino que muchos de los pacientes que la presentan desarrollan posteriormente enfermedades neurodegenerativas.
La cadena fisiopatológica del Parkinson
Las deleciones en el ADN mitocondrial no son un mero defecto molecular sino que actúan como el mecanismo primario de una cadena fisiopatológica que anticipa la enfermedad de Parkinson. La supervivencia de las neuronas depende de la producción adecuada de energía por parte de las mitocondrias. Por tanto, las deleciones indicarían una disfunción energética crucial en la patogénesis de la enfermedad.
¿Es posible predecir la enfermedad de Parkinson?
El estudio arroja esperanzas en la posibilidad de predecir la enfermedad de Parkinson mediante la detección temprana de deleciones en el ADN mitocondrial. Este descubrimiento podría llevar al desarrollo de nuevos tratamientos y estrategias de prevención para combatir la neurodegeneración antes de que sus efectos sean palpables.