Investigadores estudian la mutación del Alzheimer en Los Altos de Jalisco
Hace más de dos décadas, investigadores de Los Altos de Jalisco descubrieron una mutación genética que desencadena el Alzheimer de inicio temprano, afectando a personas de entre 40 y 50 años. Esta variante, bautizada como Alzheimer Jalisco, se caracteriza por su aparición precoz y síntomas motores tempranos, como dificultades para caminar, antes del deterioro cognitivo.
El genetista Víctor Sánchez, de la Universidad de Guadalajara, explica que esta mutación produce paraplejía espástica en los primeros estadios, lo que facilita su identificación temprana. A pesar de los avances, la enfermedad presenta un patrón hereditario devastador, siendo autosómica dominante. Esto implica que los hijos de una persona afectada tienen un 50% de probabilidades de heredarla.
Diagnóstico y prevención
Sánchez recalca la importancia del diagnóstico precoz y la implementación de estrategias preventivas como la dieta y el ejercicio. Su equipo ofrece estudios genéticos para identificar portadores de la mutación, si bien muchos optan por no conocer los resultados de inmediato. Además, colaboran con universidades extranjeras para ensayar tratamientos experimentales que podrían ralentizar su avance.
Origen del Alzheimer en Jalisco
El origen del Alzheimer Jalisco se remonta a la colaboración entre científicos mexicanos y extranjeros. Las primeras familias afectadas fueron identificadas en Estados Unidos, cuando un neurólogo observó que los síntomas de algunos pacientes latinos diferían del Alzheimer típico. Al investigar sus antecedentes, muchos procedían de Jalisco, lo que condujo a estudios conjuntos entre neurólogos de Los Ángeles y Guadalajara.
Desde entonces, se ha rastreado la mutación en más familias de Los Altos, ampliando el conocimiento sobre su impacto y prevalencia. Además de los estudios genéticos, los investigadores han analizado la genealogía de las familias afectadas, rastreando la mutación hasta 12 generaciones atrás. Esto permite comprender mejor su evolución y desarrollar tratamientos más específicos y eficaces en el futuro.
A pesar de los desafíos, Sánchez y su equipo se comprometen a buscar soluciones que mejoren la calidad de vida de los pacientes y frenen el avance de esta devastadora enfermedad.