El avance en la investigación del autismo ha alcanzado un hito con el desarrollo de "mini-cerebros" por parte de científicos del Instituto de Investigación Scripps. Estos organoides, creados a partir de células madre de pacientes, brindan una ventana única a los mecanismos subyacentes del autismo y allanan el camino para posibles tratamientos.
Desvelando los misterios del autismo
Los mini-cerebros, de apenas un milímetro de tamaño, replican aspectos cruciales del cerebro humano y permiten a los investigadores estudiar las complejas interacciones entre las células neuronales y de soporte en un entorno más realista. Mediante el uso de células madre derivadas de pacientes con síndrome de haploinsuficiencia de MEF2C (MHS), una forma rara y grave de autismo, los científicos han identificado desequilibrios clave en el desarrollo de las células cerebrales.
En los organoides derivados de pacientes con MHS, los científicos observaron una desproporción de células gliales y un déficit de neuronas inhibitorias que generaban una actividad eléctrica excesiva, lo que se asemeja a las características observadas en personas con autismo.
Identificando interrupciones genéticas
La investigación reveló que la mutación en el gen MEF2C afecta la expresión de microARN (miARN) específicos, moléculas cruciales para el desarrollo de las células cerebrales. Los pacientes con MHS mostraron niveles reducidos de tres miARN específicos, lo que alteraba la proporción de neuronas y células gliales.
Al agregar copias adicionales de estos miARN a los organoides, los científicos restauraron el desarrollo celular a una proporción normal, lo que demuestra el papel vital que desempeñan estos reguladores genéticos.
Un camino potencial hacia el tratamiento
A pesar de los desafíos para alterar el desarrollo inicial del cerebro después del diagnóstico de autismo, el equipo de investigación recurrió a NitroSynapsin, un fármaco diseñado originalmente para restablecer las conexiones cerebrales en el Alzheimer. Al probar NitroSynapsin en mini-cerebros derivados de pacientes con MHS, los científicos observaron una restauración parcial del equilibrio celular, previniendo la sobreexcitación neuronal y protegiendo las conexiones neuronales.
Aunque se necesitan estudios adicionales para confirmar los efectos en los pacientes, este avance abre nuevas posibilidades para tratar otras formas de autismo no causadas directamente por la mutación del gen MEF2C.
"Este es un paso emocionante hacia tratamientos potenciales para el autismo", afirma el Dr. Stuart A. Lipton, líder del equipo de investigación.
El desarrollo de mini-cerebros personalizados marca un hito en la investigación del autismo, brindando una herramienta inestimable para estudiar los efectos de las variantes genéticas y probar terapias emergentes en un modelo realista del cerebro humano. Estos hallazgos brindan esperanza a las familias afectadas por el autismo y pueden conducir a nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes.
