El temor a la verdad: Alzheimer hereditario y las pruebas genéticas que pocos se atreven a realizar

En Estados Unidos, la ciencia ha avanzado hasta el punto de ofrecer un test clínico capaz de predecir quién desarrollará Alzheimer hereditario de inicio temprano. Sin embargo, según reporta Claudia Solera (Milenio, 2024), la verdadera interrogante no reside en la disponibilidad de esta herramienta, sino en la valentía de las personas para afrontar la verdad que podría revelar. Familias provenientes desde los Altos de Jalisco hasta la Universidad del Sur de California (USC) están buscando respuestas, navegando entre la esperanza y el temor ante la posibilidad de conocer su destino genético.

El neurólogo John Ringman, citado en el artículo de Milenio (Solera, 2024), observa que, aunque muchos manifiestan interés en realizarse la prueba, solo una minoría da el paso cuando se enfrenta a la realidad de tenerla frente a sí. Este miedo se arraiga en generaciones marcadas por el olvido, donde el Alzheimer ha desdibujado rostros y borrado caminos, transformando lo familiar en desconocido.

Un castigo divino desentrañado por la ciencia

Antes del diagnóstico de Alzheimer de inicio temprano, provocado por la mutación A431E en el gen Presenilina 1 (PSEN1), el olvido era interpretado como un castigo divino por matrimonios consanguíneos. La ciencia, sin embargo, reveló que no se trataba de una condena, sino de una enfermedad con nombre, tal como se ha investigado extensamente en Antioquia, Colombia, donde se han identificado más de 6,000 personas con esta condición (Solera, 2024).

Ahora, en Jalisco, la investigación comienza a dimensionar el impacto en la población, buscando comprender y mitigar los efectos de esta herencia genética. Este esfuerzo se suma a la búsqueda global de tratamientos y terapias que puedan aliviar la carga del Alzheimer hereditario.

La encrucijada de la decisión: saber o no saber

El Dr. David Fernando Aguillón, coordinador general del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia, señala que los pacientes que optan por realizarse la prueba genética en Antioquia lo hacen motivados por la esperanza de acceder a tratamientos en Estados Unidos. Sin embargo, también reconoce el temor que impide a otros conocer sus resultados, especialmente cuando perciben los primeros síntomas de la enfermedad.

Este miedo al olvido se entrelaza con el peso de cuidar o ser cuidado, como explica Aguillón, citado por Solera (2024):

«Hemos identificado el síndrome del sobreviviente en quienes tienen la certeza de que no heredaron la mutación, pero ven a sus hermanos condenados a ella. Tal vez se sienten en deuda, como si hubieran escapado de la sentencia por azar».

Dilemas personales y familiares

Amelia Andrade, una bióloga de Jalisco, personifica estos dilemas. Ante el inicio de su vida en pareja con Asaf, se enfrenta a preguntas difíciles: ¿Arrastrará a su pareja a la experiencia vivida con su padre? ¿Debería considerar los riesgos al decidir tener hijos? ¿Cómo afrontaría su familia un posible diagnóstico de Alzheimer? Estos cuestionamientos la llevaron a buscar el consejo de la Dra. Esmeralda Matute en la Universidad de Guadalajara, donde se reconoce que nunca se está completamente preparado para cuidar a alguien con esta enfermedad (Solera, 2024).

El impacto en la familia: el caso de Érika y su tata

Érika Maldonado recuerda la desaparición de su abuelo (tata), un evento que marcó el inicio de una difícil etapa familiar. La enfermedad lo había alcanzado, desorientándolo y sumiéndolo en la confusión. Ante la imposibilidad de devolverle sus recuerdos, Érika encontró en la fotografía una forma de preservar su historia y mostrarle su pasado a través de imágenes.

Más allá del diagnóstico: dignidad y desafíos burocráticos

La Dra. Esmeralda Matute, investigadora de la UdeG, enfatiza que la batalla contra el Alzheimer trasciende el diagnóstico. Los pacientes enfrentan discriminación, despidos injustificados y un sistema de pensiones ineficaz, además del desgaste físico y emocional. La investigación en la UdeG se centra en anticipar los síntomas y brindar herramientas para retrasar el deterioro cognitivo, recordando que los pacientes son personas y cabezas de familia en etapa laboral (Solera, 2024).

A pesar de los avances en estudios genéticos, las familias se enfrentan a una burocracia que dificulta el acceso a tratamientos y reconocimiento legal. En Estados Unidos, los laboratorios de investigación no pueden comunicar directamente los resultados a los pacientes, mientras que en México, la prueba ni siquiera está disponible. El Dr. John Ringman subraya la importancia de las pruebas genéticas, pero reconoce que, para muchos, conocer su destino sigue siendo un lujo inalcanzable.

El neurocientífico David Fernando Aguillón destaca que «el diagnóstico cambia vidas», permitiendo tomar decisiones informadas sobre la posibilidad de tener hijos, el acceso a pensiones por discapacidad, seguros de vida y voluntades anticipadas (Solera, 2024).

Amelia, mientras tanto, se aferra al amor de Asaf y a su compromiso con la investigación de la Dra. Matute, con la esperanza de que su experiencia contribuya a desentrañar los enigmas del Alzheimer.