Servicio de Neumología del Hospital de Talavera describe un caso mundial de síndrome de ROHHAD en un adulto
El Servicio de Neumología del Hospital Universitario Nuestra Señora del Prado en Talavera de la Reina, Toledo, ha descrito el primer caso mundial de síndrome de ROHHAD con debut en un adulto, una enfermedad muy poco frecuente con menos de 200 casos conocidos en todo el mundo y que hasta ahora solo se había diagnosticado en población pediátrica.
El hallazgo se produjo en 2019, cuando una paciente ingresó en el hospital tras un episodio de insuficiencia respiratoria grave con una evolución y unas manifestaciones muy poco habituales, como alteración hipotalámica, hiperfagia y una llamativa somnolencia.
Según ha explicado el doctor Ángel Ortega, que ha liderado el equipo de investigación clínica multidisciplinar, los resultados de este caso se presentaron en el Congreso de la American Thoracic Society en San Francisco en 2022 y se publicaron en las prestigiosas revistas científicas internacionales de la Sociedad Respiratoria Europea y de la Academia Americana de Neurología.
¿Qué es el síndrome de ROHHAD?
El síndrome de ROHHAD es una enfermedad rara que debuta en la edad pediátrica y se caracteriza por un rápido aumento de peso que puede llevar a obesidad extrema, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autónomo, junto con cambios en el comportamiento.
Esta enfermedad requiere ventilación mecánica prolongada y puede producir una mortalidad muy precoz, ya que todavía no existe un tratamiento eficaz ni se conocen todos los mecanismos implicados en su causa.
El caso de la paciente adulta
El caso descrito por el Servicio de Neumología del Hospital de Talavera es el primero en el mundo que se diagnostica en un adulto. Se trata de una mujer de 57 años que presentaba todas las características clínicas del síndrome de ROHHAD, pero con la peculiaridad de su edad avanzada.
"En el momento de tener que afrontar el diagnóstico de la enfermedad, encontré que todas las características coincidían en su debut y desarrollo clínico con el síndrome pediátrico, pero en una paciente de 57 años, cuestión que nunca antes había sido descrita", ha señalado el doctor Ortega.
El hallazgo ha sido recientemente confirmado a nivel inmunológico por el Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del IDIBAPS-Hospital Clínic de Barcelona, tras la descripción de un nuevo anticuerpo (ZSCAN1) que estaría presente en un elevado porcentaje de pacientes con la enfermedad en el líquido cefalorraquídeo.
Las publicaciones científicas sobre este caso abren la posibilidad de que los clínicos de todo el mundo puedan encontrar casos compatibles en otros adultos, lo que permitiría conocer la verdadera dimensión de este síndrome, redefinir sus criterios diagnósticos y aumentar las posibilidades de encontrar un tratamiento eficaz para esta enfermedad tan invalidante.
