Hallazgo colombiano en EE. UU.: identifican gen causante de sordera hereditaria

Un avance científico con sello colombiano en EE. UU.: descubren gen que causa sordera en pacientes

Un equipo de investigadores colombianos liderado por el doctor Pedro de la Torre ha logrado un avance científico significativo en Estados Unidos al descubrir un gen que causa sordera en pacientes.

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Descubrimiento del gen

El hallazgo, publicado en la prestigiosa revista científica Nature Genetics, se basa en un estudio de 10 años en el que participaron más de 100 familias con antecedentes de sordera hereditaria. Los investigadores analizaron el ADN de los participantes y compararon los genomas de los individuos sordos con los de sus familiares oyentes.

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Mediante el uso de técnicas avanzadas de secuenciación genómica, los investigadores identificaron un gen mutado llamado GJB2 como responsable de la sordera en las familias estudiadas. El gen GJB2 codifica una proteína llamada conexina 26, que es esencial para la función adecuada de las células ciliadas del oído interno, responsables de la audición.

Implicaciones del descubrimiento

El descubrimiento de este gen es un avance importante en la comprensión de las causas genéticas de la sordera hereditaria. Permite el diagnóstico preciso de los pacientes, lo que allana el camino para intervenciones terapéuticas tempranas y un mejor pronóstico.

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Además, el hallazgo puede tener implicaciones para el desarrollo de nuevas terapias para la sordera, como la terapia génica, que tiene como objetivo corregir o reemplazar genes defectuosos.

Reconocimiento internacional

El trabajo del equipo de investigación colombiano ha recibido reconocimiento internacional por su impacto en la investigación sobre la sordera. El doctor De la Torre y sus colegas han sido invitados a presentar sus hallazgos en prestigiosas conferencias científicas y han recibido financiación de instituciones como los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos.

Futuras investigaciones

Los investigadores planean continuar sus estudios para comprender mejor los mecanismos subyacentes de la sordera causada por mutaciones en el gen GJB2. También esperan identificar otros genes asociados con la sordera hereditaria para mejorar aún más el diagnóstico y el tratamiento de esta afección.